See on raua malabsorptsioonist tingitud vere hapnikutranspordi talitlushäire
Pilt: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastiline aneemia on seisund, kus rauda ei kasutata hemoglobiini tootmiseks õigesti, see akumuleerub mitokondrites, mis ringlevad erütroblastirakkude tuumas (punased verelibled, mis säilitavad endiselt oma rakutuuma).
See seisund võib ilmneda isegi siis, kui inimene omastab piisavas koguses rauda ja põhjustab ebaefektiivset hemoglobiini tootmist - valku, mille peamine ülesanne on hapniku transport.
Sideroblastid on ebatüüpilised ja ebanormaalsed erütroblastid, mille tuuma ümbritsevatesse mitokondritesse on kogunenud raudgraanulid. Tavaliselt esinevad sideroblastid luuüdis ja sisenevad vereringesse pärast nende normaalseks erütrotsüüdiks küpsemist. Ainuüksi sideroblastide olemasolu ei määra sideroblastilist aneemiat. Ainult rõngastatud (või rõngastatud) sideroblastide diagnoos iseloomustab sideroblastilist aneemiat.
Sümptomid
Sideroblastilise aneemia põhjused
Sideroblastilise aneemia põhjused võivad olla pärilikud, omandatud või seotud luuüdi probleemidega.
Sideroblastilise aneemia peamiste põhjuste hulgas on:
Pärilik
- X kromosoomiga seotud sideroblastne aneemia (ASLX);
- Sideroblastiline aneemia, mis on põhjustatud mutatsioonidest SLC25A38 geenis (teine kõige levinum põhjus);
- Seotud Wolframi sündroomiga (geneetiline häire).
Omandatud
- Krooniline alkoholism (kõige levinum põhjus);
- Põletikulised seisundid: reumatoidartriit;
- Plii- või tsinkimürgitus;
- Plii: rakendused, riskid ja ennetamine
- Ravimite nagu klooramfenikool, tsükloseriin, isoniasiid kasutamine;
- Hemolüütiline aneemia;
- Vase või vitamiini B6 toitumisvaegus, eriti malabsorptsioonisündroomide korral;
- Autoimmuunhaigused, nagu süsteemne erütematoosluupus ja autoimmuunne hüpotüreoidism;
- Hüpotermia ja hemodialüüs.
Luuüdi haigused
Samuti võib tekkida sideroblastiline aneemia, mis on sekundaarne teiste luuüdi haiguste, sealhulgas:
- Müelodüsplaasia
- Müeloom
- Polütsüteemia vera
- Müeloskleroos
- Leukeemia
Diagnoos
Sideroblastiline aneemia diagnoositakse siis, kui mitokondrite ümber on viis või enam rõngakujulist raudgraanulit. Kuid lisaks kahtlustatakse sideroblastilist aneemiat, kui malabsorptsioonisündroomide, alkoholismi, aneemia perekonnas on esinenud aneemia, luuüdi haigus, krooniline põletik, muu hulgas plii või tsinkiga kokkupuutel raua tase.
Ravi
Sideroblastiline aneemia on tavaliselt nii raske seisund, et see võib vajada vereülekannet.
Mõnel juhul paraneb seisund pärast pürodoksiini (vitamiin B6) kasutamist. Kõige raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine. Raua ülekoormuse juhtimiseks võib kasutada terapeutilist flebotoomiat (vere koguse eemaldamine).
